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文章来源:SEO    发布时间:2020-06-02 12:40:28  【字号:      】

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这个世界千奇百怪,各种各样的疾病围绕在我们的生活当中,有些病甚至都没听说过,但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪,比如说戈谢病,很多人都不知道这是个啥吧,这也是属于重大疾病中的一种,典型症状就是会导致脾脏肿大,怎么回事呢?来一起看看。肝不好的人身体这物特别多岁女子肚子大得像怀双胞胎,其实是巨大脾脏,原因在于患了一种罕见病。近日,王女士住进病房。在她如孕周的肚子里,孕育的不是一个新生命,而是肿大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”,目前浙江省确诊仅例,全国确诊患者仅余例。一年治疗费需万元王女士岁,是宁波人。年前,她发现腹部开始隆起。难道怀孕了?检查结果却是空欢喜一场。然而,肚子越来越大,四肢却更纤细,人总是没力气,同时还伴有严重的贫血。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊。检查结果发现,隆起的肚子里装的是肿大的脾脏,并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞,葡萄糖脑苷酯酶严重降低,王女士被诊断为“戈谢病”。年,王女士经人介绍到浙大一院就诊,因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院,设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。郑伟燕医生告诉记者:“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症,因体内缺乏一种酶,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积,导致受累脏器肿大,功能异常。”对于王女士病情来说,最有效的方法是酶替代疗法,而这种疗法的特效药非常昂贵,一年的药费在万元左右。切除的脾脏重达公斤这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字,因此,年来,她只是输输血、止止痛,腹部越来越肿胀。到了今年月,王女士已病入膏肓,全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里,使她根本躺不下来,彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说:“再等下去,就是死路一条了。”走投无路时,浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示,能最快改善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳,手术风险极大。郑伟燕医生申请了浙大一院M中心,协调多科专家一起为她进行会诊。不久前,王女士接受了“脾切除术”,切除的脾脏重达公斤,相当于两个刚出生的正常宝宝。脾脏切除后,王女士的体重从公斤一下降到了公斤。术后,王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解,她终于能够平卧休息,像正常人一样生活了。王女士挺过了手术关,但接下来的治疗还有很长的道路。不过,得益于精准扶贫政策,年戈谢病纳入了浙江省医保,她已经能用上万元一支的特效药。戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于号染色体。目前发现位于染色体的基因点突变。基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型非神经型、成人型、Ⅰ型、急性型Ⅱ型、神经型、亚急性型Ⅲ型、神经型和亚急性型Ⅲ型、神经型。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲ、Ⅲ、Ⅲ。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现①生长发育落后于同龄人,甚至倒退。②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。③骨和关节受累,可见病理性骨折。④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。检查.血常规多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约~μ,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。.β葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人~Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出Ⅲ型酶相当于正常人~。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。.线检查典型的线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。.生化检查血清酸性磷酸酶增高。治疗.脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在~岁或岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。.酶替代治疗基因重组的β葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。.基因治疗应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有基因的细胞,产生具有生物活性的β葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。结语:戈谢病听起来好像有点奇怪的名字,绝大多数人可能听都没听说这种病,但是它的危害却是极大的,患上这个病的人会感觉到痛苦不堪,给生活和家庭都会带来极大的不便,所以一定要多加注意了,本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识,可以看看。

这个世界千奇百怪,各种各样的疾病围绕在我们的生活当中,有些病甚至都没听说过,但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪,比如说戈谢病,很多人都不知道这是个啥吧,这也是属于重大疾病中的一种,典型症状就是会导致脾脏肿大,怎么回事呢?来一起看看。肝不好的人身体这物特别多岁女子肚子大得像怀双胞胎,其实是巨大脾脏,原因在于患了一种罕见病。近日,王女士住进病房。在她如孕周的肚子里,孕育的不是一个新生命,而是肿大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”,目前浙江省确诊仅例,全国确诊患者仅余例。一年治疗费需万元王女士岁,是宁波人。年前,她发现腹部开始隆起。难道怀孕了?检查结果却是空欢喜一场。然而,肚子越来越大,四肢却更纤细,人总是没力气,同时还伴有严重的贫血。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊。检查结果发现,隆起的肚子里装的是肿大的脾脏,并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞,葡萄糖脑苷酯酶严重降低,王女士被诊断为“戈谢病”。年,王女士经人介绍到浙大一院就诊,因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院,设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。郑伟燕医生告诉记者:“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症,因体内缺乏一种酶,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积,导致受累脏器肿大,功能异常。”对于王女士病情来说,最有效的方法是酶替代疗法,而这种疗法的特效药非常昂贵,一年的药费在万元左右。切除的脾脏重达公斤这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字,因此,年来,她只是输输血、止止痛,腹部越来越肿胀。到了今年月,王女士已病入膏肓,全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里,使她根本躺不下来,彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说:“再等下去,就是死路一条了。”走投无路时,浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示,能最快改善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳,手术风险极大。郑伟燕医生申请了浙大一院M中心,协调多科专家一起为她进行会诊。不久前,王女士接受了“脾切除术”,切除的脾脏重达公斤,相当于两个刚出生的正常宝宝。脾脏切除后,王女士的体重从公斤一下降到了公斤。术后,王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解,她终于能够平卧休息,像正常人一样生活了。王女士挺过了手术关,但接下来的治疗还有很长的道路。不过,得益于精准扶贫政策,年戈谢病纳入了浙江省医保,她已经能用上万元一支的特效药。戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于号染色体。目前发现位于染色体的基因点突变。基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型非神经型、成人型、Ⅰ型、急性型Ⅱ型、神经型、亚急性型Ⅲ型、神经型和亚急性型Ⅲ型、神经型。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲ、Ⅲ、Ⅲ。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现①生长发育落后于同龄人,甚至倒退。②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。③骨和关节受累,可见病理性骨折。④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。检查.血常规多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约~μ,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。.β葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人~Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出Ⅲ型酶相当于正常人~。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。.线检查典型的线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。.生化检查血清酸性磷酸酶增高。治疗.脾切除适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在~岁或岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。.酶替代治疗基因重组的β葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。.基因治疗应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有基因的细胞,产生具有生物活性的β葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。结语:戈谢病听起来好像有点奇怪的名字,绝大多数人可能听都没听说这种病,但是它的危害却是极大的,患上这个病的人会感觉到痛苦不堪,给生活和家庭都会带来极大的不便,所以一定要多加注意了,本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识,可以看看。

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